تست اگزوم سکونسینگ یک تست مبتنی بر NGS می باشد که به بررسی تمامی ژنهای فرد (حدود ۲۰۰۰۰ ژن) در یک آزمایش می پردازد.

هرگاه در یک خانواده فرد و یا افرادی مشکوک به مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد و پزشک و یا مشاور ژنتیک بر اساس علایم بالینی فرد و یا افراد مبتلا در خانواده نتواند به بیماری خاصی شک کند و یا علایم فرد بیمار به شکل تیپیک در بیماری های ژنتیکی شناخته شده تا به حال دیده نشده باشد و یا تشخیصات بالینی متفاوتی مطرح باشد‌ این تست درخواست می گردد

در اگزوم سولو تنها فرد مبتلا بررسی می گردد اما در اگزوم تریو علاوه بر فرد مبتلا به طور همزمان نمونه پدر و مادر هم بررسی می گردد. مقایسه نتایج پدر و مادر و فرد مبتلا سبب دقیق تر شدن تست و قدرت تشخیصی بیشتر آن می گردد.

این تست کاملترین و وسیعترین پنل مبتنی بر NGS موجود جهت بررسی حدود ۶۸۰۰ ژنی که نقش آنها در ایحاد حدود ۳۲۰۰ بیماری ژنتیکی تا کنون شناخته شده است می باشد.

هنگامی که پزشک معالج و یا مشاور ژنتیک بر اساس علایم و مشکلات بیمار به یک و یا چندین ژن و یا بیماری ژنتیکی مشکوک می گردد و تعداد این ژنها برای بررسی با روش تعیین توالی سنگر زیاد باشد، این تست را می تواند درخواست نماید. از انجا که در این تست تمامی ژنهای شناخته شده بررسی می گردد پس برای هر دسته ای از بیماری های شناخته شده قابل استفاده می باشد.

در مواقعی که سابقه بیماری خاصی در خانواده نباشد و ذوجین قبل از بارداری (خصوصا در موارد ازدواج های فامیلی) بخواهند از احتمال ناقل بودن برای بیماریهای ژنتیکی شایع مطلع گردند می توانند از این تست استفاده نمایند. در این تست ۳۳۱ ژن که عامل بیماری های شایع و شدید ژنتیکی می باشند، غربالگری می گردد. از انجا که روش NGS در تشخیص برخی از جهش های حذف و اضافه بزرگ و یا تکرار های سه تایی مشکل دارد، در این تست از روشهای مکمل متفاوت برای بررسی کامل اینگونه جهشها علاوه بر NGS استفاده می گردد.